Farmakogeneettinen testaus auttaa lääkehoidon valinnassa

Teksti ja kuvat Marja Ollakka

ChemBio 2024 -messuilla perehdyttiin keskiviikkona täsmälääketieteen keinoihin, joilla potilasta voi auttaa yhä paremmin. Tukea saa jo nyt esimerkiksi farmakogenetiikasta, joka tutkii yksilöllisten perintötekijöiden vaikutusta lääkevasteeseen.

Erikoislääkäri Katriina Tarkiainen ChemBio-messuilla.
Ennakoiva farmakogeneettinen testaus vähentää lääkehoidon haittavaikutuksia, kertoo erikoislääkäri Katriina Tarkiainen.

Farmakogenetiikka käsittelee perintötekijöiden vaikutuksia lääkevasteeseen ja lääkkeiden vaikutuksiin – sekä hyödyllisiin että haitallisiin. Erikoislääkäri, LKT Katriina Tarkiainen, HUS Diagnostiikkakeskuksesta kertoi farmakogeneettisestä testauksesta lääkehoidon valinnassa.

HUS Diagnostiikkakeskus on vuodesta 2022 tarjonnut farmakogeneettisen paneelia, joka sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit. Jokainen lääkäri voi hyödyntää sitä tai muita vastaavia palveluja määrätäkseen potilaalleen yksilöllisesti sopivan lääkityksen.

”Merkittävä osa potilaista hyötyisi farmakogeneettisestä tiedosta lääkehoitonsa määrittelyssä. Jopa 98 prosentilla suomalaisista on vähintään yhdessä lääkehoitoon vaikuttavassa geenissä kliinisesti merkittävä muunnos”, Tarkiainen kertoo.

”Olisi järkevää tutkia potilailta jo ennakolta kaikki tärkeimmät lääkehoitoihin vaikuttavat geenimuunnokset ja tallettaa tiedot tuleviakin tarpeita varten.”

Paneelitestin tulokset siirtyvät jo nyt potilaan Kanta-palvelun tietoihin, laboratoriotulosten sekaan. Tarkiainen toivoo kuitenkin, että tulokset saataisiin Kantaan selkeämmin esiin, jotta jokainen hoitava lääkäri näkisi ne heti ja hyödyntäisi aina lääkehoidon valinnassa. Esimerkiksi Hollannissa potilaalle annetaan mukaan pieni kortti, johon hänen lääkehoitoihin vaikuttava geenimuunnosperimänsä on kirjattu. Kanta-palvelussa sama voitaisiin toteuttaa digitaalisesti.

Lue lisää: HUS Diagnostiikkakeskus, Farmakogenetiikka

”Farmakogeneettinen paneelitutkimus vähensi lääkkeiden haittavaikutuksia jopa 30 prosenttia.”

""

Haittavaikutukset vähenivät 30 prosenttia

Geenimuunnosten testaamista voi käyttää lääkehoidon valintaan, hoidon tehon parantamiseen sekä haittavaikutusriskien vähentämiseen.

”Suuren eurooppalaisen tutkimuksen mukaan ennakoiva farmakogeneettinen paneelitutkimus vähensi lääkkeiden haittavaikutuksia jopa 30 prosenttia”, Katariina Tarkiainen kertoo.

Farmakogeneettistä laboratoriotutkimusta on hyödynnetty erityisesti syöpä- ja masennuslääkityksen valinnassa.

”Esimerkiksi CYP2C19- ja CYP2D6-entsyymien aktiivisuudessa tunnetaan yleistä perinnöllistä vaihtelua, joka voi vaikuttaa psyykenlääkkeiden pitoisuuksiin, tehoon ja haittavaikutusten riskiin”, Tarkiainen kertoi.

HUSin farmakogeneettinen paneelitesti sisältää tällä hetkellä 12 geeniä. Farmakogeneettiset annossuositukset eivät kuitenkaan ole ehdottomia, vaan lääkkeen valintaan vaikuttavat myös monet muut tekijät. Lääkärit löytävät geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet HUSin Farmakogenetiikkaoppaasta.

Lue myös:

Nanosellua jääkaapissa ja uusia yhteistyökuvioita elokuvajuhlilla

Kirjaudu sisään

* pakollinen kenttä